- Achondroplasie, Hypochondroplasie, thanatophore Dysplasie
- Adipositas
- Adrenogenitales Syndrom (AGS): 21-Hydroxylase-Defizienz oder Gen-Panel
- Adrenoleukodystrophie (X-ALD)
- Ahornsirupkrankheit
- Alagille-Syndrom
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: SERPINA1 (Pi*S / Pi*Z) oder Komplettanalyse
- Alport-Syndrom (Hämaturie)
- Amyloidose
- Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
- Angeborener Hyperinsulinismus
- Angelman-Syndrom (AS)
- Anlagestörungen (Anophthalmie, Mikrophthalmie, Kolobom)
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD)
- Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS)
- Autoinflammatorische Erkrankungen
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Basalzellnävus-Syndrom (Basalzellkarzinom)
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
- Bekannte familiäre Mutation
- Bekannte familiäre Mutation (BRCA1, BRCA2)
- Bekannte familiäre Mutation (Lynch-Syndrom)
- Bekannte familiäre Mutation (seltene Tumorerkrankungen)
- Bewegungsstörungen – Gesamtpanel (Dystonie, Chorea etc.)
- Bindegewebserkrankungen - Gesamtpanel
- Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
- Blutungsneigung – Gesamtpanel
- Brugada-Syndrom
- CADASIL und DD (inkl. NOTCH3 und GLA)
- Carrier-Screening (Anlageträgerschaft)
- Cholestase
- Chorea Huntington (HD)
- Chromosomenanalyse (postnatal)
- Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (inkl. infantile Enterokolitis)
- Cobalamin(Cbl)-Defekte (Methylmalonazidämie mit Homocystinurie)
- Custom-Panel (1-10 Gene)
- Custom-Panel (11-100 Gene)
- Custom-Panel (> 100 Gene)
- Custom-Panel (Tumorerkrankungen)
- Cystische Fibrose (CF): 50 häufige Varianten (Anlageträgerschaft)
- Cystische Fibrose (CF): 50 häufige Varianten (Patient / Patientin)
- Cystische Fibrose (CF): Komplettanalyse (Anlageträgerschaft)
- Cystische Fibrose (CF): Komplettanalyse (Patient / Patientin)
- Defekte der Fettsäureoxidation (β-Oxidation)
- Defekte des Biotinstoffwechsels (Biotinidase- und Holocarboxylase-Synthetase-Mangel)
- Demenz
- Diabetes (inkl. Insulinresistenz)
- Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
- Distale Myopathien
- Dystrophinopathie Duchenne und Becker (DMD/BMD): Deletion, Duplikation
- Dystrophinopathie Duchenne und Becker (DMD/BMD): Sequenzierung
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Ektodermale Dysplasie
- Epidermolysis bullosa
- Epilepsie – Gesamtpanel
- Epileptische Enzephalopathie
- Exomweite Sequenzierung (WES)
- Faktor II und Faktor V: häufige pathogene Varianten oder Komplettanalyse
- Faktor VII-Mangel
- Familiäre Hemiplegische Migräne und periodische Paralysen
- Familiäre Hypercholesterinämie
- Familiäre Hyperchylomikronämie
- Familiäre Hypertriglyceridämie
- Familiärer Pneumothorax
- Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
- Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)
- Fertilitätsstörung
- Fetale Rhesus-D-Bestimmung (Chorionzotten)
- Fetale Rhesus-D-Bestimmung (Fruchtwasser)
- Fetale Rhesus-D-Bestimmung aus mütterlichem Blut (mit NIPT)
- Fetale Rhesus-D-Bestimmung aus mütterlichem Blut (ohne NIPT)
- Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) (postnatal)
- Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) und nephrotisches Syndrom (Proteinurie)
- Fragiles-X-assoziierte prämature Ovarialinsuffizienz (FXPOI)
- Fragiles-X-assoziiertes Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)
- Fragiles-X-Syndrom (FXS) (Anlageträgerschaft)
- Fragiles-X-Syndrom (FXS) (Patient / Patientin)
- Friedreich-Ataxie (FRDA)
- Frontotemporale Demenz und Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS1)
- Fruktose-Stoffwechsel-assoziierte Erkrankungen (hereditäre Fruktoseintoleranz und DD)
- Galaktosämie und DD
- Gastrointestinale Motilitätsstörung (inkl. viszerale Myopathie)
- Gastrointestinale Stromatumoren (GIST)
- Glaukom
- Gliedergürteldystrophie
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (Favismus)
- Glutarazidurie Typ I und DD (D-2- und L-2-Hydroxyglutarazidurien)
- Glycin-Enzephalopathie und PNPO-Mangel
- Glykogenosen / Glykogenspeicherkrankheiten
- Grosswuchssyndrome (inkl. Sotos-Syndrom und DD)
- Hereditäre Ataxie
- Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT, Morbus Osler)
- Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP)
- Hereditäre spastische Paraplegie (HSP, SPG)
- Hereditäre Sphärozytose
- Hereditäres Angioödem
- Hereditäres Kolonkarzinom und Polypose
- Hereditäres Schilddrüsenkarzinom
- Herzrhythmusstörungen – Gesamtpanel
- Hochauflösender Microarray (postnatal)
- Huntington disease-like Syndrome (HDL)
- Hyperammonämie (Harnstoffzyklus-Defekte und DD)
- Hyperekplexie
- Hyperkaliämie (Pseudohypoaldosteronismus I und II)
- Hyperparathyreoidismus
- Hyperphenylalaninämie (PKU und DD)
- Hyperthyreose
- Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
- Hypoglykämie – Gesamtpanel
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (inkl. Kallmann-Syndrom)
- Hypokaliämie (inkl. Gitelman- und Bartter-Syndrom)
- Hypoparathyreoidismus
- Hypophosphatämie und Rachitis
- Hämochromatose: HFE (C282Y, H63D) oder Gesamtpanel
- Hämophilie A
- Hämophilie B
- Häufigste Ashkenazi-Mutationen (BRCA1 und BRCA2)
- Idiopathische Lungenfibrose
- Invasive Pränataltests (Chorionzotten): Übersicht
- Invasive Pränataltests (Fruchtwasser): Übersicht
- Juveniles Polyposis-Syndrom
- Kardiomyopathien – Gesamtpanel
- Katarakt
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
- Ketogene-Stoffwechsel-assoziierte Erkrankungen
- Kindliche Adipositas
- Klassische Organoazidurien (MMA, PA und VA) und DD
- Klinefelter-Syndrom / XXY-Syndrom
- Kongenitale Aplasie des Vas deferens (CAVD): 50 häufige Varianten
- Kongenitale Aplasie des Vas deferens (CAVD): Komplettanalyse
- Kongenitale Diarrhoe
- Kongenitale Glykosylierungs-Defekte – Gesamtpanel
- Kongenitale Hypothyreose
- Kongenitale Ichthyose
- Kongenitale Muskeldystrophien
- Kongenitale Myasthenien
- Kongenitale Myopathien
- Kongenitaler Hyperinsulinismus
- Korneadystrophie
- Kraniosynostose - Gesamtpanel
- Kraniosynostose - isoliert (FGFR-assoziiert und DD)
- Kreatin-Stoffwechsel-assoziierte Erkrankungen
- Leukodystrophie – Gesamtpanel
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Linksventrikuläre Non-Compaction Kardiomyopathie (LVNC)
- Linsenluxation (Ectopia lentis)
- Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKG-Spalte)
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Long-QT-Syndrom
- Lynch-Syndrom
- Lysosomale Krankheiten – Gesamtpanel
- Magenkarzinom
- Makuladegeneration
- Maligne Hyperthermie
- Mamma- und Ovarialkarzinom
- Marfan-Syndrom
- Melanom
- Methionin-Stoffwechsel-assoziierte Erkrankungen (klassische Homocystinurie und DD)
- Mitochondriopathien – Gesamtpanel
- MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
- Morbus Fabry
- Morbus Hirschsprung
- Morbus Pompe (GSD Typ 2)
- Morbus Wilson
- Mukopolysaccharidosen (MPS) und Oligosaccharidosen (OS)
- Multiple Endokrine Neoplasie (MEN)
- Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (Glutarazidurie Typ II)
- Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curschmann-Steinert)
- Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM)
- Myotonia congenita
- Nachträgliche bioinformatische Auswertung von Sequenzierdaten
- Nephrokalzinose und Nephrolithiasis (Cystinurie, primäre Hyperoxalurie, Dent-Syndrom)
- Neurodegeneration – Gesamtpanel
- Neurofibromatose Typ 1
- Neurologische Entwicklungsstörung
- Neuromuskuläre Erkrankungen – Gesamtpanel
- Neuronale Ceroidlipofuscinosen
- Neuropathie
- Nicht-obstruktive Azoospermie (AZFa-c)
- Nierenzellkarzinom
- NIPTbasis (Screening auf häufigste Trisomien)
- NIPTbasis (Screening auf häufigste Trisomien) + Aneuploidien der Geschlechtschromosomen
- NIPTerweitert (Screening aller Autosomen)
- NIPTerweitert (Screening aller Autosomen) + Aneuploidien der Geschlechtschromosomen
- Non-CF-Bronchiektasen
- Nystagmus
- Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)
- Okulärer / okulokutaner Albinismus
- Optikusatrophie
- Organoazidopathien – Gesamtpanel
- Palmoplantare Keratose
- Pankreaskarzinom
- Pankreatitis
- Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom
- Parkinson
- Paroxysmale neurologische Erkrankungen – Gesamtpanel
- Periodische Fiebersyndrome (inkl. Familiäres Mittelmeerfieber)
- Periphere Schwerhörigkeit
- Peroxisomale Krankheiten – Gesamtpanel
- Peroxisomenbiogenese-Defekte (Zellweger-Syndrome, Neonatale Adrenoleukodystrophie und Infantile Refsum-Krankheit)
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- PGT-A (Präimplantationsscreening auf numerische Chromosomenaberrationen)
- PGT-M (Präimplantationsdiagnostik von monogenen Erkrankungen)
- PGT-SR (Präimplantationsscreening auf strukturelle Chromosomenaberrationen)
- Phakomatosen (inkl. Neurofibromatosen)
- Polygenic Risk Score (PRS313)
- Polypose-Syndrome (inkl. FAP und MAP)
- Prader-Willi-Syndrom (PWS)
- Primäre Immundefekte
- Primäre Mikrozephalie
- Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Dysplasie (PPNAD, genetisches Cushing-Syndrom)
- Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD)
- Progressive kardiale Reizleitungsstörungen (AV-Block)
- Prolin-Stoffwechsel-assoziierte Erkrankungen (Hyperprolinämie)
- Prostatakarzinom
- Protein C-Mangel
- Protein S-Mangel
- Prädisposition für Zöliakie (HLA-Typisierung)
- Prämature Ovarialinsuffizienz (POI)
- Prämature Ovarialinsuffizienz (POI), primäre Amenorrhoe
- PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom
- Pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH)
- Pyruvat-Carboxylase-Mangel
- Pyruvat-Dehydrogenase- und Dihydrolipoamid-Dehydrogenase-Mangel
- RASopathien (Noonan-, CFC-, Costello-Syndrom und DD)
- Refsum-Syndrom
- Renale Tubulopathien
- Renale tubuläre Dysgenesie
- Retinitis pigmentosa
- Retinoblastom
- Retinopathie (inkl. Retinitis pigmentosa, Bardet-Biedl- und Usher-Syndrom)
- Rhabdomyolyse, metabolische Myopathie
- Rhizomele Condrodysplasia punctata (RCDP)
- Schmerzsyndrome (Small Fiber Neuropathie, Erythromelalgie etc.)
- Schwannomatose
- Schwerhörigkeit – Gesamtpanel
- Screening Anlageträgerschaft für CF, FXS, SMA
- Sensomotorische Neuropathie Charcot-Marie-Tooth Typ 1A (CMT1A)
- Sensorineurale Schwerhörigkeit (Connexin)
- Serin-Stoffwechsel-assoziierte Erkrankungen
- Short-QT-Syndrom
- SHOX-Defizienz: Deletionsanalyse
- SHOX-Defizienz: Sequenzierung
- Silver-Russel-Syndrom (SRS) Typ 1
- Silver-Russell-Syndrom (SRS) Typ 2
- Skelettdysplasie
- Small Fiber Neuropathie
- Spermatogenesestörung
- Sphingolipidosen
- Spinale Muskelatrophie (SMA) (Anlageträgerschaft)
- Spinale Muskelatrophie (SMA) (Patient / Patientin)
- Spinale Muskelatrophien – Gesamtpanel
- Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)
- Spinozerebelläre Ataxien (SCA)
- Stickler-Syndrom
- Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD)
- Surfactant-Mangel
- Syndrom auf Anfrage (1-10 Gene)
- Syndrom auf Anfrage (11-100 Gene)
- Syndrom auf Anfrage (> 100 Gene)
- Thorakale Aortenaneurysmen und Aortendissektionen (TAAD)
- Thrombophilie (F2, F5) bei rezidivierenden Aborten
- Thromboseneigung – Gesamtpanel
- Transkriptanalyse (cDNA-Analyse)
- Trisomie 13 / Pätau-Syndrom (postnatal)
- Trisomie 18 / Edwards-Syndrom (postnatal)
- Trisomie 21 / Down-Syndrom (postnatal)
- Tuberöse Sklerose
- Turner-Syndrom / Monosomie X
- Tyrosin-Stoffwechsel-assoziierte Erkrankungen (Tyrosinämie Typ I und DD)
- Ungeklärtes Nierenversagen in der Kindheit
- Untersuchung an Abortgewebe
- Usher-Syndrom
- Vaterschaftstest
- Von-Willebrand-Syndrom (VWS)
- Wachstumsretardierung in der Kindheit (inkl. Wachstumshormonmangel)
- Whole-Exome-Trio-Untersuchung
- Wilms-Tumor
- Wolff-Parkinson-White-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Zerebelläre Ataxie, Neuropathie und vestibuläres Areflexie-Syndrom (CANVAS)
- Ziliopathien
- Zystische Nierenerkrankungen (inkl. PKD1 und PKD2)
- Zystische Nierenerkrankungen – Gesamtpanel