Analysen­verzeichnis

Hereditäre Sphärozytose

Stamminformationen

Analyse
Hereditäre Sphärozytose
Bemerkung zur Analyse

Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Präanalytik

Material
EDTA-Blut (unzentrifugiert)
Menge
3 - 10 ml
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA

Ausführung

Labor
Genetica

Analytik

Methode
NGS (1-10 Gene) und MLPA

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)Kommentar
6206.60Seltene Krankheiten von Blut, Gerinnung, Immunsystem welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich26102'610.0012'610.00
6206.55Seltene Krankheiten von Blut, Gerinnung, Immunsystem welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich315315.001315.00max. 4x
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
4700.00Auftragstaxe 21.621.60121.60
Total3'001.50
bei positivem Befund
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)Kommentar
6013.58Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung mittels Sequenzierung nach Sanger einschliesslich bei nachträglicher bioinformatischer Auswertung von Hochdurchsatz-Sequenzierdaten (6010.08, 6011.08, 6012.08)193.5193.501193.50max. 2x
Total193.50