Adrenogenitales Syndrom (AGS): 21-Hydroxylase-Defizienz (häufigste Ursache)

Hintergrundinformationen

Analysenbeschreibung

Sanger-Sequenzierung sowie Deletions- und Duplikationsanalyse (MLPA) des CYP21A2-Gens
Die Analyse umfasst die Promotorregion des CYP21A2-Gens sowie die kodierenden Regionen mit den direkt angrenzenden Intronsequenzen.
Anmerkung: Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) des CYP21A2-Gens ist aufgrund eines Pseudogens nicht möglich.

Analyse	Adrenogenitales Syndrom (AGS): 21-Hydroxylase-Defizienz (häufigste Ursache)
Bemerkung zur Analyse	Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Material

EDTA-Blut (unzentrifugiert)

Menge

3 - 10 ml

Medium

Bild	Code	Bezeichnung	TM Code
	ANA1005	Vacuette EDTA
	ANA1103	Monovette EDTA

Labor

Genetica

Methode

Sanger-Sequenzierung

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)	Kommentar
6234.56	Adrenogenitales Syndrom	193.5	193.50	11	2'128.50	max. 13x
6234.55	Adrenogenitales Syndrom	315	315.00	1	315.00
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
6008.09	Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung	90	90.00	1	90.00
4700.00	Auftragstaxe	21.6	21.60	1	21.60
	Total				2'610.00

bei positivem Befund

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)	Kommentar
6009.09	Zuschlag für die zusätzliche Untersuchung von gesunden und/oder betroffenen Familienangehörigen eines Indexpatienten oder eines ungeborenen Kindes, die notwendig ist zum a) indirekten Nachweis einer nicht charakterisierbaren, familiären Mutation durch Kopplungsuntersuchung (Linkage-Analyse) b) direkten Nachweis von Mutationen, falls eine Probenentnahme bei Indexpatienten oder Betroffenen nicht möglich oder zumutbar ist .	184.5	184.50	1	184.50	max. 4x
	Total				184.50

Kommentar

Bitte Blut der Eltern für die Segregationsanalyse mitschicken.
Dies ermöglicht eine bessere Interpretation der Resultate.