SHOX-Defizienz: Deletionsanalyse

Hintergrundinformationen

Analysenbeschreibung

Deletionsanalyse im SHOX-Gen in der pseudoautosomalen Region des X- und Y-Chromosoms

Diese Analyse erfasst ca. 80-90% aller Patienten mit SHOX-Defizienz (GeneReviews). Punktmutationen im SHOX-Gen (10-20%) werden nicht erfasst (vgl. SHOX-Defizienz: Sequenzierung).

Stamminformationen

Analyse	SHOX-Defizienz: Deletionsanalyse
Bemerkung zur Analyse	Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Präanalytik

Material

EDTA-Blut (unzentrifugiert)

Menge

3 - 10 ml

Medium

Bild	Code	Bezeichnung	TM Code
	ANA1005	Vacuette EDTA
	ANA1103	Monovette EDTA

Ausführung

Labor

Genetica

Analytik

Methode

MLPA

Abrechnungsinformationen

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6271.55	Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a	315	315.00	1	315.00
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
6008.09	Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung	90	90.00	1	90.00
4700.00	Auftragstaxe	21.6	21.60	1	21.60
	Total				481.50

Analysen­verzeichnis

Pädiatrie > Entwicklungsstörungen