Screening Anlageträgerschaft für CF, FXS, SMA

Hintergrundinformationen

Analysenbeschreibung

Cystische Fibrose (CF): Untersuchung auf 50 häufige pathogene Varianten im CFTR-Gen
Fragiles-X-Syndrom (FXS): Expansionsanalyse der CGG-Repeats im FMR1-Gen
Spinale Muskelatrophie (SMA): Deletionsanalyse von Exon 7 und Exon 8 des SMN1-Gens

Untersuchte CFTR-Varianten:

1078delT, 1677delTA, 1717-1G>A, 1811+1.6kbA>G, 1898+1G>A, 2143delT, 2184delA, 2347delG, 2789+5G>A, 3120+1G>A, 3272-26A>G, 3659delC, 3849+10kbC>T, 3905insT, 394delTT, 444delA, 621+1G>T, 711+1G>T, A455E, CFTRdele2,3, D1152H, E60X, F508del, G542X, G551D, G85E, I507del, L206W, M1101K, N1303K, P67L, Q890X, R1066C, R1158X, R1162X, R117C, R117H, R334W, R347H, R347P, R553X, R560T, S1251N, S549N, S549R(T>G), V520F, W1282X, W846X, Y1092X(C>A), Y122X

Stamminformationen

Analyse	Screening Anlageträgerschaft für CF, FXS, SMA
Akkreditiert	Ja
Bemerkung zur Analyse	Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Präanalytik

Material

EDTA-Blut (unzentrifugiert)

Menge

3 - 10 ml

Medium

Bild	Code	Bezeichnung	TM Code
	ANA1005	Vacuette EDTA
	ANA1103	Monovette EDTA

Ausführung

Labor

Genetica

Analytik

Methode

Diverse

Abrechnungsinformationen

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6221.54	Cystische Fibrose (CF)	166.5	166.50	2	333.00
6262.54	Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE)	166.5	166.50	1	166.50
6259.55	Spinale Muskelatrophien	315	315.00	1	315.00
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
6008.09	Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung	90	90.00	1	90.00
4700.00	Auftragstaxe	16.6	16.60	1	16.60
	Total				976.00

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