| Tarif | | Tarif Code | Titel | Taxpunkt | Taxpunktwert (CHF) | Anzahl | Summe (CHF) | Kommentar |
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| 6299.62 | Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Krankheiten beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit
d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben
e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition)
f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheiten, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich
| 3420 | 3'420.00 | 1 | 3'420.00 | | | 6299.55 | Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen:
a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener
b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
c. Die genetische Krankheiten beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit
d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben
e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition)
f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheiten, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich
| 315 | 315.00 | 1 | 315.00 | max. 4x | | 6013.58 | Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung mittels Sequenzierung nach Sanger einschliesslich bei nachträglicher bioinformatischer Auswertung von Hochdurchsatz-Sequenzierdaten (6010.08, 6011.08, 6012.08) | 193.5 | 193.50 | 1 | 193.50 | max. 6x | | 6001.03 | Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe | 54.9 | 54.90 | 1 | 54.90 | | | 4700.00 | Auftragstaxe | 21.6 | 21.60 | 1 | 21.60 | | | Total | | | | 4'005.00 | |
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