Screening Anlageträgerschaft für CF, FXS, SMA

Stamminformationen

Analyse	Screening Anlageträgerschaft für CF, FXS, SMA
Bemerkung zur Analyse	Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Präanalytik

Material

EDTA-Blut (unzentrifugiert)

Menge

3 - 10 ml

Medium

Bild	Code	Bezeichnung	TM Code
	ANA1005	Vacuette EDTA
	ANA1103	Monovette EDTA

Ausführung

Labor

Genetica

Analytik

Methode

Diverse

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Cystische Fibrose (CF): Untersuchung auf 50 häufige pathogene Varianten im CFTR-Gen
Fragiles-X-Syndrom (FXS): Expansionsanalyse der CGG-Repeats im FMR1-Gen
Spinale Muskelatrophie (SMA): Deletionsanalyse von Exon 7 und Exon 8 des SMN1-Gens

Untersuchte CFTR-Varianten:

1078delT, 1677delTA, 1717-1G>A, 1811+1.6kbA>G, 1898+1G>A, 2143delT, 2184delA, 2347delG, 2789+5G>A, 3120+1G>A, 3272-26A>G, 3659delC, 3849+10kbC>T, 3905insT, 394delTT, 444delA, 621+1G>T, 711+1G>T, A455E, CFTRdele2,3, D1152H, E60X, F508del, G542X, G551D, G85E, I507del, L206W, M1101K, N1303K, P67L, Q890X, R1066C, R1158X, R1162X, R117C, R117H, R334W, R347H, R347P, R553X, R560T, S1251N, S549N, S549R(T>G), V520F, W1282X, W846X, Y1092X(C>A), Y122X

Abrechnungsinformationen

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6221.54	Cystische Fibrose (CF)	166.5	166.50	2	333.00
6262.54	Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE)	166.5	166.50	1	166.50
6259.55	Spinale Muskelatrophien	315	315.00	1	315.00
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
6008.09	Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung	90	90.00	1	90.00
4700.00	Auftragstaxe	21.6	21.60	1	21.60
	Total				981.00

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