SHOX-Defizienz: Sequenzierung

Stamminformationen

Analyse	SHOX-Defizienz: Sequenzierung
Bemerkung zur Analyse	Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Präanalytik

Material

EDTA-Blut (unzentrifugiert)

Menge

3 - 10 ml

Medium

Bild	Code	Bezeichnung	TM Code
	ANA1005	Vacuette EDTA
	ANA1103	Monovette EDTA

Ausführung

Labor

Genetica

Analytik

Methode

NGS (1-10 Gene)

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) des SHOX-Gens in der pseudoautosomalen Region des X- und Y-Chromosoms

Diese Analyse erfasst ca. 10-20% aller Patienten mit SHOX-Defizienz (GeneReviews). Deletionen im SHOX-Gen (80-90%) werden nicht erfasst (vgl. SHOX-Defizienz: Deletionsanalyse).

Die ausgewerteten Gen-Panels werden regelmässig an den aktuellen Stand der Wissenschaft angepasst.

Diese Analyse wird i.d.R. nur bei Vorliegen einer Kostengutsprache der Krankenversicherung oder nach Zahlungseingang einer Vorkasse gestartet.

Gen-Panels mit 1-10 Genen: Verordnung durch Fachärzte selbst

Gen-Panels mit mehr als 10 Genen dürfen gemäss regulatorischen Bestimmungen (Analysenliste) nur durch Ärzte mit eidgenössischem Weiterbildungstitel (FMH) Medizinische Genetik verordnet werden. Bei Bedarf unterstützt Sie unsere genetische Beratungsstelle gerne.

Die im Auftragsformular aufgeführten Analysen sind nicht abschliessend. Gerne können Sie uns bei Fragen zu nicht aufgeführten Analysen oder spezifischen anderen Fragestellungen direkt kontaktieren.

Abrechnungsinformationen

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6299.60	Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheiten beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheiten, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich	2610	2'610.00	1	2'610.00
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
4700.00	Auftragstaxe	21.6	21.60	1	21.60
	Total				2'686.50

bei positivem Befund

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)	Kommentar
6013.58	Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung mittels Sequenzierung nach Sanger einschliesslich bei nachträglicher bioinformatischer Auswertung von Hochdurchsatz-Sequenzierdaten (6010.08, 6011.08, 6012.08)	193.5	193.50	1	193.50	max. 2x
	Total				193.50

Pädiatrie > Entwicklungsstörungen