SHOX-Defizienz: Deletionsanalyse

Stamminformationen

Analyse	SHOX-Defizienz: Deletionsanalyse
Bemerkung zur Analyse	Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Präanalytik

Material

EDTA-Blut (unzentrifugiert)

Menge

3 - 10 ml

Medium

Bild	Code	Bezeichnung	TM Code
	ANA1005	Vacuette EDTA
	ANA1103	Monovette EDTA

Ausführung

Labor

Genetica

Analytik

Methode

MLPA

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Deletionsanalyse im SHOX-Gen in der pseudoautosomalen Region des X- und Y-Chromosoms

Diese Analyse erfasst ca. 80-90% aller Patienten mit SHOX-Defizienz (GeneReviews). Punktmutationen im SHOX-Gen (10-20%) werden nicht erfasst (vgl. SHOX-Defizienz: Sequenzierung).

Abrechnungsinformationen

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6271.55	Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a	315	315.00	1	315.00
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
6008.09	Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung	90	90.00	1	90.00
4700.00	Auftragstaxe	21.6	21.60	1	21.60
	Total				481.50

Pädiatrie > Entwicklungsstörungen