Prädisposition für Zöliakie (HLA-Typisierung)

HLA-DQ2.5 : HLA-DQA1*05 / HLA-DQB1*02

HLA-DQ8 : DQA1*03 / HLA-DQB1*03

HLA-DQ2.2 : HLA-DQA1*02 / HLA-DQB1*02

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Der grösste Risikofaktor für die Manifestation der Autoimmunerkrankung Zöliakie (Gluten-Intoleranz, auch Sprue genannt, Prävalenz ca. 0.6-1% in der Bevölkerung) ist die Trägerschaft von bestimmten HLA-Typen. Dabei findet sich bei ca. 90% der Patienten der Genotyp HLA-DQ2.5. Der Grossteil der übrigen Patienten trägt entweder den HLA-Typ HLA-DQ8 oder HLA-DQ2.2 (siehe GeneReviews, Tack et al. 2010 [1], Fusano et al. 2012 [2], Mubarak et al. 2013 [3], Al-Toma et al. 2019 [4]). Nur in sehr seltenen Fällen ist bei Zöliakie-Patienten keiner der genannten HLA-Typen nachweisbar. Anzumerken ist, dass umgekehrt nur ein kleiner Teil der Träger eines Zöliakie-assoziierten HLA-Typs tatsächlich Zöliakie entwickelt (niedrige Penetranz). Es ist eine familiäre Häufung von Erkrankungsfällen zu beobachten. Weitere genetische Faktoren und Umweltfaktoren spielen eine Rolle.

Literatur
[1] Tack et al.: "The spectrum of celiac disease: epidemiology, clinical aspects and treatment", Nat Rev Gastroenterol Hepatol 2010 Apr;7(4):204-13
[2] Fusano et al.: "Celiac Disease", N Engl J Med 2012 Dec 20;367(25):2419-26
[3] Mubarak et al.: "Human leukocyte antigen DQ2.2 and celiac disease", J Pediatr Gastroenterol Nutr 2013 Apr;56(4):428-30
[4]  Al-Toma et al.: "European Society for the Study of Coeliac
Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders", United European Gastroenterol J. 2019 Jun;7(5):583-613

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