Pädiatrie > Entwicklungsstörungen
Osteoporose und fragile Knochen
Stamminformationen
Analyse | Osteoporose und fragile Knochen |
Bemerkung zur Analyse | Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden. |
Präanalytik
Ausführung
Labor | Genetica |
Analytik
Methode | NGS (11-100 Gene) und MLPA |
Zusatzinformationen
Hintergrundinformationen | Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) der folgenden Gene: ALPL, ANKH, ANO5, ARHGAP25, ATP6V0A2, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CASR, CCDC134, CDC73, CLCN5, COL1A1, COL1A2, COPB2, CREB3L1, CRTAP, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DDX58, DMP1, ENPP1, FGF23, FKBP10, GCM2, GORAB, HNRNPC, HRAS, IFIH1, IFITM5, KDELR2, LRP5, MBTPS2, MESD, NBAS, NRAS, P3H1, P4HB, PHEX, PLOD2, PLS3, POLR3A, PPIB, PYCR1, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGK3, SGMS2, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, SP7, SPARC, TAPT1, TENT5A, TMEM38B, TNFRSF11B, TRPV6, VDR, WNT1, XYLT2
COL1A1, COL1A2 Die ausgewerteten Gen-Panels werden regelmässig an den aktuellen Stand der Wissenschaft angepasst. Diese Analyse wird i.d.R. nur bei Vorliegen einer Kostengutsprache der Krankenversicherung oder nach Zahlungseingang einer Vorkasse gestartet. Gen-Panels mit mehr als 10 Genen dürfen gemäss regulatorischen Bestimmungen (Analysenliste) nur durch Ärzte mit eidgenössischem Weiterbildungstitel (FMH) Medizinische Genetik verordnet werden. Bei Bedarf unterstützt Sie unsere genetische Beratungsstelle gerne. Die im Auftragsformular aufgeführten Analysen sind nicht abschliessend. Gerne können Sie uns bei Fragen zu nicht aufgeführten Analysen oder spezifischen anderen Fragestellungen direkt kontaktieren. |
Abrechnungsinformationen
Tarif |
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bei positivem Befund |
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