Invasive Pränataltests (Chorionzotten): Übersicht

Stamminformationen

Analyse
Invasive Pränataltests (Chorionzotten): Übersicht
Bemerkung zur Analyse

Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Indikation
  • erhöhte Nackentransparenz (> 95. Perzentile)
  • andere fetale Ultraschallanomalien
  • auffälliger Erst-Trimester-Test (ETT-Risiko für T21, 18, 13: ≥ 1:380)
  • auffälliger Nicht-Invasiver Pränataltest (NIPT)
  • elterliche Chromosomenaberration oder familiäre Mutation
Teilanalysen
  • Chromosomenanalyse (Chorionzotten)
  • Schnelltest mittels PCR (Chorionzotten)
  • Mikrodeletionsscreening (Chorionzotten)
  • Hochauflösender Microarray (Chorionzotten)
  • Kontaminationskontrolle mittels Mikrosatellitenanalyse

Präanalytik

Material
  • EDTA-Blut der Schwangeren (5 ml) (unzentrifugiert)
  • Chorionbiopsie
Menge
30 - 50 mg (min. 5 grosse oder 8 kleine Zotten)
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA
GNA1302Probenröhrchen für Chorionzottenbiopsie

Ausführung

Labor
Genetica

Analytik

Methode
Diverse

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Die aufgeführten Analysen werden nicht einzeln angeboten.

 

Chromosomenanalyse (Chorionzotten)

  • Chromosomenanalyse auf numerische und grobstrukturelle Aberrationen
  • Zytogenetische Chromosomenanalyse anhand von Trophoblastenzellen (Chorion-Kurzzeit-Analyse)

 

Schnelltest mittels PCR (Chorionzotten)

  • zur Bestätigung von pathologischen Befunden der Chorion-Kurzzeitanalyse
  • Abrechnung (siehe unten bei positivem Befund)

 

Mikrodeletionsscreening (Chorionzotten)

  • Molekularzytogenetische Chromosomenanalyse anhand von Mesenchym-Zellen (entspricht Chorion-Langzeit-Analyse

 

Hochauflösender Microarray (Chorionzotten)

  • Molekularzytogenetische Chromosomenanalyse anhand von Mesenchym-Zellen (entspricht Chorion-Langzeit-Analyse, Auflösung bis ca. 100kb)
  • für die Interpretation der Resultate ist unter Umständen Blut der beiden biologischen Eltern erforderlich (je 5ml EDTA-Blut)
  • Abrechnung (siehe unten bei negativem Befund) 

 

Indikation: siehe Krankenpflege-Leistungsverordnung KLV, Anhang 3

  • Entwicklungs- und/oder neuropsychiatrische Störung und/oder angeborene Anomalien ohne hinreichend konkreten Verdacht auf eine bestimmte chromosomale oder monogene Krankheit
  • Auffälliger Befund in der konventionellen Chromosomenanalyse, der einer Klärung bedarf
  • Verdacht auf eine genetische Krankheit, bei der die Deletion oder Duplikation mehrerer, nicht genau vorhersagbarer Gene in Frage kommt
  • Erhöhte Nackentransparenz (> 95. Perzentile) oder anderweitige fetale Ultraschallanomalien nach Ausschluss der klassischen Trisomien an fetalem Material

 

Kontaminationskontrolle mittels Mikrosatellitenanalyse

  • zum Ausschluss einer Kontamination mit mütterlichen Zellen

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)Kommentar
6005.06Zuschlag für labortechnischen und logistischen Mehraufwand bei zytogenetischen pränatalen Untersuchungen 270270.001270.00
6002.04Zell- oder Gewebekultur 274.5274.501274.50
6101.30Chromosomenpräparation und Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp319.5319.501319.50
6106.34Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp, Zuschlag für In-situ-Hybridisierung an Metaphasen- oder Interphasekernen315315.002630.00max. 5x
6007.09Zuschlag für aufwendige zytogenetische Resultaterstellung 9090.00190.00
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
6008.09Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung9090.00190.00
4700.00Auftragstaxe 21.621.60121.60
Total1'750.50
bei negativem Befund
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6107.35Chromosomale Microarray-Analyse, konstitutioneller Karyotyp16201'620.0011'620.00
Total1'620.00
bei positivem Befund
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6109.37Molekulargenetische Aneuploidiebestimmung bei Verdacht auf Chromosomenanomalie oder molekulargenetische Geschlechtsbestimmung bei X-chromosomal vererbten Krankheiten, Schnelltest166.5166.501166.50
Total166.50