Faktor II und Faktor V: Komplettanalyse

Stamminformationen

Analyse	Faktor II und Faktor V: Komplettanalyse
Bemerkung zur Analyse	Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Präanalytik

Material

EDTA-Blut (unzentrifugiert)

Menge

3 - 10 ml

Medium

Bild	Code	Bezeichnung	TM Code
	ANA1005	Vacuette EDTA
	ANA1103	Monovette EDTA

Ausführung

Labor

Genetica

Analytik

Methode

Diverse

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Faktor II Prothrombin und Faktor V Leiden

Analyse bzgl. folgender pathogenen Varianten mittels real-time PCR
F2:c.*97G>A bzw. G20210A
F5:c.1601G>A/p.(Arg534Gln) bzw. R506Q
Abrechnungsinformationen (siehe unten: bei negativem Befund)
Durchführung Analytica

F2 und F5 (Komplettanalyse)

Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) der Gene F2 und F5
zusätzliche Deletions- und Duplikationsanalysen (MLPA)
Abrechnungsinformationen (siehe unten: bei positivem Befund)

Die ausgewerteten Gen-Panels werden regelmässig an den aktuellen Stand der Wissenschaft angepasst.

Diese Analyse wird i.d.R. nur bei Vorliegen einer Kostengutsprache der Krankenversicherung oder nach Zahlungseingang einer Vorkasse gestartet.

Gen-Panels mit 1-10 Genen: Verordnung durch Fachärzte selbst

Gen-Panels mit mehr als 10 Genen dürfen gemäss regulatorischen Bestimmungen (Analysenliste) nur durch Ärzte mit eidgenössischem Weiterbildungstitel (FMH) Medizinische Genetik verordnet werden. Bei Bedarf unterstützt Sie unsere genetische Beratungsstelle gerne.

Die im Auftragsformular aufgeführten Analysen sind nicht abschliessend. Gerne können Sie uns bei Fragen zu nicht aufgeführten Analysen oder spezifischen anderen Fragestellungen direkt kontaktieren.

Abrechnungsinformationen

bei negativem Befund

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6201.64	Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A (F2:c.*97G>A)	83.7	83.70	1	83.70
6200.64	Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q (F5:p.Arg534Gln)	83.7	83.70	1	83.70
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
4700.00	Auftragstaxe	21.6	21.60	1	21.60
	Total				243.90

bei positivem Befund

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)	Kommentar
6206.60	Seltene Krankheiten von Blut, Gerinnung, Immunsystem welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich	2610	2'610.00	1	2'610.00
6206.55	Seltene Krankheiten von Blut, Gerinnung, Immunsystem welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich	315	315.00	1	315.00	max. 2x
6013.58	Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung mittels Sequenzierung nach Sanger einschliesslich bei nachträglicher bioinformatischer Auswertung von Hochdurchsatz-Sequenzierdaten (6010.08, 6011.08, 6012.08)	193.5	193.50	1	193.50	max. 2x
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
4700.00	Auftragstaxe	21.6	21.60	1	21.60
	Total				3'195.00

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