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Angelman-Syndrom (AS)

Stamminformationen

Analyse
Angelman-Syndrom (AS)
Bemerkung zur Analyse

Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Präanalytik

Material
EDTA-Blut (unzentrifugiert)
Menge
3 - 10 ml
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA

Ausführung

Labor
Genetica

Analytik

Methode
MS-MLPA

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Dosis- und Methylierungsanalyse im PWS/AS-Locus (15q11-q13)

Ursachen des Angelman-Syndroms sind:

  • de novo Deletion auf dem mütterlichen Chromosom (70-75%)
  • paternale uniparentale Disomie 15 (3-7%)
  • Imprinting-Defekt (2-3%)
  • Mutation im UBE3A-Gen (10%) (werden mit der MS-MLPA-Analyse nicht erfasst)

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6263.55Angelman-Syndrom315315.002630.00
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
6008.09Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung9090.00190.00
4700.00Auftragstaxe 21.621.60121.60
Total796.50