Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: SERPINA1 Komplettanalyse

Stamminformationen

Analyse	Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: SERPINA1 Komplettanalyse
Bemerkung zur Analyse	Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Präanalytik

Material

EDTA-Blut (unzentrifugiert)

Menge

3 - 10 ml

Medium

Bild	Code	Bezeichnung	TM Code
	ANA1005	Vacuette EDTA
	ANA1103	Monovette EDTA

Ausführung

Labor

Genetica

Analytik

Methode

Diverse

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: SERPINA1 (Pi*S / Pi*Z)

Analyse des SERPINA1-Gens bzgl. der pathogenen Allele Pi*Z und Pi*S mittels real-time PCR
Abrechnungsinformationen (siehe unten: bei negativem Befund)
Durchführung Analytica

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: SERPINA1 (Komplettanalyse)

Analyse des SERPINA1-Gens mittels Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) sowie Deletions- und Duplikationsanalyse (MLPA)
Abrechnungsinformationen (siehe unten: bei positivem Befund)

Die ausgewerteten Gen-Panels werden regelmässig an den aktuellen Stand der Wissenschaft angepasst.

Diese Analyse wird i.d.R. nur bei Vorliegen einer Kostengutsprache der Krankenversicherung oder nach Zahlungseingang einer Vorkasse gestartet.

Gen-Panels mit 1-10 Genen: Verordnung durch Fachärzte selbst

Gen-Panels mit mehr als 10 Genen dürfen gemäss regulatorischen Bestimmungen (Analysenliste) nur durch Ärzte mit eidgenössischem Weiterbildungstitel (FMH) Medizinische Genetik verordnet werden. Bei Bedarf unterstützt Sie unsere genetische Beratungsstelle gerne.

Die im Auftragsformular aufgeführten Analysen sind nicht abschliessend. Gerne können Sie uns bei Fragen zu nicht aufgeführten Analysen oder spezifischen anderen Fragestellungen direkt kontaktieren.

Abrechnungsinformationen

bei negativem Befund

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6222.64	Alpha-1-Antitrypsin-Mangel	83.7	83.70	2	167.40
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
4700.00	Auftragstaxe	21.6	21.60	1	21.60
	Total				243.90

bei positivem Befund

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6299.56	Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheiten beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheiten, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich	193.5	193.50	6	1'161.00
6299.55	Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease) welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheiten 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheiten mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheiten beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheiten, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich	315	315.00	1	315.00
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
6008.09	Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung	90	90.00	1	90.00
4700.00	Auftragstaxe	21.6	21.60	1	21.60
	Total				1'642.50

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