Adrenogenitales Syndrom (AGS): 21-Hydroxylase-Defizienz (häufigste Ursache)

Stamminformationen

Analyse	Adrenogenitales Syndrom (AGS): 21-Hydroxylase-Defizienz (häufigste Ursache)
Bemerkung zur Analyse	Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Material

EDTA-Blut (unzentrifugiert)

Menge

3 - 10 ml

Medium

Bild	Code	Bezeichnung	TM Code
	ANA1005	Vacuette EDTA
	ANA1103	Monovette EDTA

Labor

Genetica

Methode

Sanger-Sequenzierung

Hintergrundinformationen

Sanger-Sequenzierung sowie Deletions- und Duplikationsanalyse (MLPA) des CYP21A2-Gens
Die Analyse umfasst die Promotorregion des CYP21A2-Gens sowie die kodierenden Regionen mit den direkt angrenzenden Intronsequenzen.
Anmerkung: Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) des CYP21A2-Gens ist aufgrund eines Pseudogens nicht möglich.

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)	Kommentar
6234.56	Adrenogenitales Syndrom	193.5	193.50	11	2'128.50	max. 13x
6234.55	Adrenogenitales Syndrom	315	315.00	1	315.00
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
6008.09	Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung	90	90.00	1	90.00
4700.00	Auftragstaxe	21.6	21.60	1	21.60
	Total				2'610.00

bei positivem Befund

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)	Kommentar
6009.09	Zuschlag für die zusätzliche Untersuchung von gesunden und/oder betroffenen Familienangehörigen eines Indexpatienten oder eines ungeborenen Kindes, die notwendig ist zum a) indirekten Nachweis einer nicht charakterisierbaren, familiären Mutation durch Kopplungsuntersuchung (Linkage-Analyse) b) direkten Nachweis von Mutationen, falls eine Probenentnahme bei Indexpatienten oder Betroffenen nicht möglich oder zumutbar ist .	184.5	184.50	1	184.50	max. 4x
	Total				184.50

Kommentar

Bitte Blut der Eltern für die Segregationsanalyse mitschicken.
Dies ermöglicht eine bessere Interpretation der Resultate.