Analysen­verzeichnis

Basalzellnävus-Syndrom (Basalzellkarzinom)

Stamminformationen

Analyse
Basalzellnävus-Syndrom (Basalzellkarzinom)
Bemerkung zur Analyse

Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Präanalytik

Material
EDTA-Blut (unzentrifugiert)
Menge
3 - 10 ml
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA

Ausführung

Labor
Genetica

Analytik

Methode
NGS und MLPA

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6247.60Seltene erbliche Tumorkrankheiten welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich 26102'610.0012'610.00
6247.55Seltene erbliche Tumorkrankheiten welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch und/oder erlaubt die Ermittlung der Trägerschaft bei Verdacht auf das Vorliegen einer Prädisposition für eine familiäre Krebskrankheit nach Art. 12d Bst. f KLV. f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich 315315.002630.00
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
4700.00Auftragstaxe 21.621.60121.60
Total3'316.50
bei positivem Befund
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)Kommentar
6013.58Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung mittels Sequenzierung nach Sanger einschliesslich bei nachträglicher bioinformatischer Auswertung von Hochdurchsatz-Sequenzierdaten (6010.08, 6011.08, 6012.08)193.5193.501193.50max. 2x
Total193.50