Faktor II und Faktor V: häufige pathogene Varianten oder Komplettanalyse

Stamminformationen

Analyse
Faktor II und Faktor V: häufige pathogene Varianten oder Komplettanalyse
Bemerkung zur Analyse

Ohne unterschriebene Einverständniserklärung kann keine genetische Analyse durchgeführt werden.

Präanalytik

Material
EDTA-Blut (unzentrifugiert)
Menge
3 - 10 ml
Medium
BildCodeBezeichnungTM Code
ANA1005Vacuette EDTA
ANA1103Monovette EDTA

Ausführung

Labor
Genetica

Analytik

Methode
Diverse

Zusatzinformationen

Hintergrundinformationen

Faktor II Prothrombin und Faktor V Leiden

  • Analyse bzgl. folgender pathogenen Varianten mittels real-time PCR
  • F2:c.*97G>A bzw. G20210A
  • F5:c.1601G>A/p.(Arg534Gln) bzw. R506Q 
  • Abrechnungsinformationen (siehe unten: bei negativem Befund)
  • Durchführung Analytica

 

F2 und F5 (Komplettanalyse)

  • Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) der Gene F2 und F5
  • zusätzliche Deletions- und Duplikationsanalysen (MLPA)
  • Abrechnungsinformationen (siehe unten: bei positivem Befund)

 

Die ausgewerteten Gen-Panels werden regelmässig an den aktuellen Stand der Wissenschaft angepasst.

Diese Analyse wird i.d.R. nur bei Vorliegen einer Kostengutsprache der Krankenversicherung oder nach Zahlungseingang einer Vorkasse gestartet.

Gen-Panels mit 1-10 Genen: Verordnung durch Fachärzte selbst

Gen-Panels mit mehr als 10 Genen dürfen gemäss regulatorischen Bestimmungen (Analysenliste) nur durch Ärzte mit eidgenössischem Weiterbildungstitel (FMH) Medizinische Genetik verordnet werden. Bei Bedarf unterstützt Sie unsere genetische Beratungsstelle gerne.

Die im Auftragsformular aufgeführten Analysen sind nicht abschliessend. Gerne können Sie uns bei Fragen zu nicht aufgeführten Analysen oder spezifischen anderen Fragestellungen direkt kontaktieren.

Abrechnungsinformationen

bei negativem Befund
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6201.64Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A (F2:c.*97G>A) 83.783.70183.70
6200.64Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q (F5:p.Arg534Gln) 83.783.70183.70
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
4700.00Auftragstaxe 21.621.60121.60
Total243.90
bei positivem Befund
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)Kommentar
6206.60Seltene Krankheiten von Blut, Gerinnung, Immunsystem welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich26102'610.0012'610.00
6206.55Seltene Krankheiten von Blut, Gerinnung, Immunsystem welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich315315.001315.00max. 2x
6013.58Bestätigung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung mittels Sequenzierung nach Sanger einschliesslich bei nachträglicher bioinformatischer Auswertung von Hochdurchsatz-Sequenzierdaten (6010.08, 6011.08, 6012.08)193.5193.501193.50max. 2x
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
4700.00Auftragstaxe 21.621.60121.60
Total3'195.00